MPS står för MukoPolySackaridoser, vilket är det ämne som lagras in i kroppen hos barnen med MPS-sjukdomar. Det finns sex olika MPS-sjukdomar som är döpta efter den läkare som först beskrev sjukdomen eller så numreras de efter typ. Det är mycket sällsynta sjukdomar och totalt finns det bara 31 kända MPS-barn i Sverige. Orsaken är en ärftlig genetisk defekt som gör att man ej kan producera vissa lysosomala enzymer, vilka annars hade haft som uppgift att bryta ner mukopolysackaridoserna eller som man numera kallar det Glycosamino-glykaner, GAG. Att inte kunna producera eller ha brist på ett enzym som kan bryta ner GAG innebär att det hopar sig delvis nedbrutna glycosaminoglykaner i cellkärnan och det leder till att cellfunktionen blir förstörd. Barnen är relativt välmående vid födseln och blir sjukare ju mer GAG som lagras in i cellerna. Det medför lite olika problem för de olika sjukdomarna.
MPS I Hurler
Det finns tre typer av MPS I Hurler, Hurler-Scheie och Scheie. Det finns 5 kända barn med MPS I i Sverige. Hurler-barnen har karakteristiska anletsdrag, stor tunga, trånga luftvägar (som ger en ljudlig andning), tilltagande hjärtproblem, kortväxthet (de blir ca 100 cm), tilltagande ledstelhet och skelettmissbildningar, klo-händer, förstorad lever och mjälte, ofta hörsel- och syn-nedsättningar, mental retardation och kort livslängd, ofta ej längre än tio år. Gör man en benmärgstransplantation innan 18 månaders ålder kan man bland annat stoppa upp den mentala påverkan.
Hurler-Scheie och Scheie är mindre allvarliga former av MPS I, där man i Scheie-formen ej har någon mental påverkan och når vuxen ålder.
Enzymterapi är nu tillgängligt för MPS I, något som i forskningsförsök har visat sig ha positiv påverkan på många av symptomen.
Läs om Lucas 3 år med Hurler som är benmärgstransplanterad på http://lucas.has.it
MPS II Hunters
Det finns mild och svår variant av denna sjukdom och skillnaden är att man vid den milda formen inte blir mentalt påverkad. Endast pojkar drabbas av Hunters. Det finns för närvarande 5 svenska pojkar med Hunters. MPS II barn har ett karakteristiskt utseende men som inte är direkt uppseendeväckande. Förstorad lever och mjälte, som ger utputande mage, ofta med navelbråck, tilltagande lung- och hjärtproblem, kontrakturer på alla leder, klohänder, samt hörselproblem är vanliga. Den stora variationen i sjukdomsbilden ger stor variation i livslängd.
Benmärgstransplantation har ej visat sig ha effekt vis MPS II. Utvecklingsarbete vad det gäller enzymbehandling pågår.
MPS III Sanfilippo
Det finns fyra typer av Sanfilippo typ A B C och D. Det finns 15 kända barn i Sverige just nu, men många blir diagnostiserade sent. Barnen är relativt normallånga, och har inte så karakteristiskt utseende som vid MPS I och II, men har ofta lite tjockt grovt hår och mörka buskiga ögonbryn. De flesta barnen blir intellektuellt påverkade. I lekskoleåldern ser man ofta att barnen är lite överaktiva och börjar få svårt att hänga med. När barnen blir lite äldre kommer de ofta in i en period av extrem överaktivitet med beteendestörningar och svåra sömnproblem och de börjar tappa talförmågan. Senare blir de passiva och kan tappa sin förmåga att gå och svälja.
MPS IV Morquio
Morquio finns i typ A och B, där typ A är den svårare formen.Minst 5 barn/ungdomar eller vuxna med Morquio är kända i Sverige. De har normal intelligens och ofta normala anletsdrag, men svåra felställningar i skelettet, med ryggradsdeformation och sk fågelbröst. Lederna är ej stela utan överrörliga och ledbanden är slappa, och ofta förekommer smärtor speciellt i höftlederna. Man kan se en utputande mage pga stor lever. De är kortväxta med variationer mellan 100-150 cm i slutlängd med kortare överkropp och längre ben. De sjukliga förändringarna i halskotorna måste man vara mycket observant på så att de kan ågärdas innan någon olycka sker som kan orsaka förlamning. Viss hörsel- och synpåverkan kan förekomma. Individer med Morquio´s sjukdom uppnår vuxenålder.
MPS VI Marateaux-Lamy
Är mycket sällsynt. Ett barn i Sverige med denna sjukdom är känd. Den mentala utvecklingen blir ej påverkad. Anletsdragen påminner om Hurler-barnens, lever och mjälte är förstorade, allvarliga hjärtproblem och förträngning på luftrören med astmaliknande besvär är vanligt. Även kortväxthet, knä- höft- och armbågsleder är engagerade med kontrakturer som följd. Hörselproblem är vanligt. Individer med MPS IV når vuxenålder. Benmärgs-transplantation kan övervägas som behandling. Utvecklingsarbete för enzymterapi pågår.
MPS VII Sly
MPS VII är extremt ovanlig. Symtombild som vid mild Hurlers.